Редактирование генома

Эта технология позволяет изучить биологические процессы и молекулярные механизмы, которые стоят за развитием раковых заболеваний. В особенности после появления такой эффективной технологии редактирования генов, как CRISPR, основанной на белке, с помощью которого бактерии защищаются от вирусов, «разрезая» их ДНК. Схематично это выглядит так: специальный ген Cas9 помещают на вирус и отправляют к тому участку ДНК, который нужно «отредактировать». Этот ген удаляет поврежденный участок гена и встраивается в освободившееся место.

Редактирование генома как таковое возможно довольно давно, но в этом году в этом поле был совершен прорыв. В 2015 году в мире появился первый пациент, чья жизнь была спасена благодаря редактированию генов. Речь идет о годовалой британке Лайле Ричардс, у которой в возрасте 14 недель диагностировали очень агрессивное и устойчивое к стандартным методам лечения онкологическое заболевание — острый лимфобластный лейкоз. Девочке не помогли ни химиотерапия, ни пересадка костного мозга. Тогда специалисты лондонской больницы Great Ormond Street Hospital применили экспериментальную технологию TALEN, до сих пор проходившую испытания только на мышах. Эта технология редактирования генов так же, как и CRISPR, основана на бактериальных белках.

С помощью TALEN ученые удалили из раковых клеток ген, обеспечивающий их устойчивость перед атакой иммунитета. Кроме того, донорские Т-клетки иммунной системы перепрограммировали, чтобы они смогли прицельно атаковать и разрушать ставшие уязвимыми раковые клетки. Затем отредактированные клетки ввели в организм девочки. За три месяца они убили все раковые клетки, после чего Лайле успешно пересадили костный мозг. В ноябре врачи официально признали, что девочка здорова и назвали это настоящим чудом.

Увеличение скорости расшифровки генома

Уже расшифрованы полные геномы миллиона жителей планеты. Сейчас ваш геном можно полностью расшифровать менее чем за 26 часов. Это особенно важно для новорожденных, у которых подозревают генетические болезни. Работа по расшифровке генома началась в 1990 году, на расшифровку первого генома ушло несколько лет.

Неинвазивный пренатальный генетический скрининг

Пренатальный скрининг — это исследование плода на пороки развития и генетические заболевания. В США уже выполнено более 800 тысяч тестов на генные и хромосомные мутации у плода по анализу крови матери на сроке 10 недель беременности. Это позволило на 70% снизить необходимость в пункции полости плодного пузыря (амниоцентезе). Эта процедура пренатальной диагностики повышает риск выкидыша, преждевременных родов, а также опасна другими осложнениями.

Еще один прорыв — повышение доступности скрининга на наследственную предрасположенность к раку. Появилось достаточное число компаний, предоставляющих такую услугу за сравнительно небольшую цену. Так, компания Color Genomics готова расшифровать 19 онкогенов за 250 долларов (17,5 тысяч рублей), а компания Counsyl — 22 онкогена за 349 долларов (24 тысячи рублей).

Банк данных онкологических больных

Компания Flatiron Health создала банк данных, содержащий информацию более чем о миллионе американцев в острой стадии рака (это число составляет 20% от всех случаев острого рака в США). В банке аккумулированы демографические данные, сведения о методах лечения и результатах. Кроме того, в компании расшифровали геномы 60% пациентов.

Медицина в смартфоне

Устройство по названием Lumify позволяет подключать его к работающему на Android смартфону и с помощью специального приложения оперативно получать на его экране ультразвуковое изображение любого органа. Результаты УЗИ можно мгновенно переслать или пациенту, или коллеге-врачу для интерпретации.

Кроме того, появилось приложение позволяющее быстро, дешево и точно диагностировать различные инфекции — сифилис, ВИЧ и многие другие.

Еще одно достижение 2015 года — возможность оперативно получить на экране смартфона шестиканальную электрокардиограмму, что способствует более точной диагностике проблем с сердцем. Эти возможности только усиливаются при использовании носимого на запястье устройства, на дисплее которого ЭКГ отражается в режиме реального времени.

Аналогичные диагностические возможности, только в отношении сахарного диабета, предоставляет приложение, позволяющее следить за уровнем глюкозы в крови, лишь взглянув на экран смартфона или на дисплей запястного браслета. Данные обновляются каждые 5 минут. В случае превышения порогового значения подается сигнал тревоги. Кроме того, приложение выстраивает график изменения уровня сахара в крови за 3, 6 и 24 часа.

3D-печать

Сейчас уже стало почти обычным делом напечатать протез конечности, части тела или модель, позволяющую облегчить проведение сложнейших операций. Поле применения этой технологии в медицине очень широко, и она развивается гораздо быстрее, чем ожидалось. Кстати, трехмерную печать активно использовали для операций Патрика Хардисона — человека, пережившего самую масштабную трансплантацию лица на сегодняшний день. А в августе 2015 года Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) выдало фармацевтической компании Aprecia Pharmaceuticals разрешение на производство лекарств с помощью 3D-печати.

 Источник: Здоровье@mail.ru